Генетические исследования

Основные направления медицинской генетики в Израиле


 Анализ Медицинская генетика в Израиле достигла высочайшего уровня и делится на несколько направлений:

1. Клиническая генетика является одним из самых главных направлений медицинской генетики в Израиле. Клиническая генетика занимается изучением причин наследственных заболеваний, методами их диагностики, лечением и профилактикой. К этим наследственным патологиям относятся нарушение развития, эпилепсия, врожденные пороки, аутизм и т.д. В связи с тем, что большинство наследственных заболеваний не лечится, врачи-генетики Израиля сконцентрированы на профилактике возникновения этих болезней;

2. Биохимическая генетика занимается диагностикой и лечением наследственных болезней, вызывающих отклонения в биохимических процессах обмена веществ в организме (фенилкетонурия, галактоземия и др.);

3. Цитологическая генетика изучает наследственные заболевания, связанные с кариотипом (хромосомные мутации), способы их диагностики и лечения ассоциированных с этими заболеваниями патологий;

4. Основной задачей молекулярной генетики является клинический и лабораторный анализ генетических мутаций в молекуле ДНК, которые становятся причинами различных заболеваний, передающихся по наследству, а именно: синдрома Марфана, мышечной дистрофии Дюшена, ахондроплазии, муковисцидоза и т.д.;

5. Митохондриальная генетика разрабатывает методы диагностики и лечения наследственных болезней, вызванных нарушениями функции митохондрий, в результате чего возникают патологические изменения в процессах энергетического обмена клетки.

  Медико-генетическая диагностика в Израиле
Генетическая диагностика 1  В Израильских центрах медицинской генетики выполняется весь спектр диагностических процедур, позволяющих снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием до минимума.

  Обязательным медико-генетическое обследование при планировании ребенка является в следующих ситуациях:
-при наличии в семье ребёнка с врождёнными аномалиями, хромосомными (синдром Дауна) и другими наследственно обусловленными заболеваниями.

-возраст женщины старше 35 лет, т.к. с возрастом увеличивается вероятность рождения больного ребенка

-перед выполнением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

-если будущие родители являются родственниками

-если у матери по данным акушерского анамнеза как минимум два самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности.


  В центрах медицинской генетики в Израиле выполняется весь спектр различных исследований:

  • Пренатальное (дородовое) консультирование и диагностическое обследование
  • Онкогенетическое консультирование и диагностика раковых синдромов, передающихся по наследству (рак молочной железы, яичников, прямой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря и иных опухолей)
  • Исследования в цитогенетической лаборатории для обнаружения хромосомных мутаций
  • Цитогенетические анализы крови, околоплодных вод с целью выявления мельчайших хромосомных мутаций с помощью флуоресцентных методик (Fluorescent In Situ Hybridization – FISH)
  • Цитогенетический анализ клеток красного костного мозга при заболеваниях крови, таких как лейкозы, миелодиспластические синдромы и др.
  • Анализ хромосом в абортивном материале
  • Обнаружение маркерных хромосом и генов, обусловливающих наличие предрасположенности к сахарному диабету, сердечно-сосудистым и психическим заболеваниям и т.д.
  • Исследования нарушений в структуре ДНК в молекулярной лаборатории
  • Обнаружение микроделеций у детей с распространенными синдромами сцепленных генов, например синдромов Прадера-Вилли, Ди-Джорджи и др.
  • Диагностика наиболее частых генных болезней, в частности: кистозного фиброза, синдрома Мартина-Белл, глухоты или тугоухости, синдромов де Тони-Дебре-Фанкони и Блума и т.д.
  • Медико-генетическое обследование в Израиле проходят женщины, которые планируют беременность, а также пациентки на различных сроках беременности.

 Пренатальное (дородовое) обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, направленных на исключение риска рождения ребёнка с наследственными болезнями и врождёнными аномалиями путём обнаружения патологий плода на этапе внутриутробного развития.
Пренатальная диагностика в Израиле имеет в своем арсенале самые инновационные технологии и оборудование для медико-генетических исследований. Для этого используются как неинвазивные методы (анализ крови беременной и ультразвуковые исследования), так и инвазивны: биопсия хориона; плацентоцентез (аспирация ткани плаценты), амниоцентез (пункция амниотической оболочки для аспирации околоплодных вод), кордоцентез (аспирация пуповинной крови) и др.

  Генетическое обследование во время беременности может выявить такие наследственные болезни, как синдром Дауна, Эдвардса, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, амиотрофический боковой склероз, миотрофия и множество других заболеваний, поэтому после постановки диагноза или обнаружения высокого риска развития определенной патологии у малыша, женщине предлагается прервать беременность, после чего семейная пара определяется с окончательным решением.
  После полного медико-генетического обследования в Израиле в случае обнаружения патологий или мутаций пациентам подробно объясняются все вероятные проявления наследственных заболеваний или врожденных пороков у будущего ребенка, а также ассоциированных с ними возможных рисках и осложнениях, после чего супружеская пара решает, стоит им заводить ребенка или нет.

Лечение генетических заболеваний в Израиле
  Лечение генетических заболеваний в Израиле подбирается индивидуально, основываясь на данных обследований, состоянии и возраста пациента. В лечении генетических патологий в Израиле применяются самые эффективные методы, включающие различные сложнейшие органосохраняющие операции, лучевую и химиотерапию, иммунокоррекцию и заместительную гормонотерапию. 

Генетический тест ДНК в Израиле

 диагностика онкологических заболеваний 2Генетическое тестирование в Израиле – ДНК – тест является одним из новейших и самых современных методов, который используется для проверки генетических нарушений и включает изучение молекулы ДНК и биохимические анализы генных элементов, таких как ферменты, белки, окрашенные или флуоресцентные хромосомы. Генетические тесты ДНК в Израиле используются для выявления здоровых людей, которые несут одну копию гена болезни, которая требует два элемента для заболевания, например муковисцидоз, для предимплантационной генетической диагностики, для пренатальной диагностики, для скрининга новорожденных, для прогнозирования во взрослом возрасте расстройств, таких как болезнь Хантингтона, для оценки риска развития рака и болезни Альцгеймера

 Генетическое тестирование в Израиле показывает вероятность уязвимости от наследственных заболеваний. В дополнение к изучению хромосом на уровне отдельных генов, генетическое тестирование в более широком смысле включает в себя биохимические тесты на возможное наличие генетических заболеваний или мутированных форм генов, связанных с повышенным риском развития генетических нарушений. Генетическое тестирование выявляет изменения в хромосомах генов или белков. Результаты генетического теста может подтвердить или исключить диагноз подозреваемого генетического заболевания или помочь определить шансы человека на развитие или передачу генетического расстройства.

Генетический анализ ДНК в Израиле

 Тестирования может идентифицировать мутации, которые повышают шансы развития болезни на генетической основе, например, некоторые виды рака. Например, человек с мутацией в генах BRCA1 имеет 65% риска развития рака молочной железы и тест ДНК в Израиле может определить ещё до появления каких-либо признаков или симптомов, будет ли развиваться генетическое заболевание. Результаты ДНК тестирования в Израиле могут предоставить информацию о риске возникновения и развития конкретного заболевания и помочь врачам в принятии решений о назначении наиболее эффективного курса лечения в Израиле.

 ДНК тест в Израиле определяет влияние генетических вариаций на реакцию на лекарственные средства. Генетический анализ проводят на образце крови, волоса, кожи, околоплодной жидкости или другие ткани. Проводится процедура буккального мазка, при которой используется небольшая кисть или ватный тампон, чтобы взять образец клеток из внутренней поверхности щеки. Образец посылают в лабораторию, где ищут специфические изменения хромосом, ДНК или белки, в зависимости от подозреваемых заболеваний. Отчет о результатах предоставляется в письменном виде и обсуждается на консультации с лечащим врачом или генетическим консультантом. Персонализированное лечение рака в Израиле во многом зависит от результатов генетического теста ДНК

Новая модель для генетического теста ДНК у больных раком

 Мутации в некоторых генах характеризуют предрасположенность к раку, которая значительно увеличивает вероятность того, что человек заболеет раком. Есть почти 100 известных генов предрасположенности рака. Очень важно знать – если мутация в генетической программе человека вызвала рак – эта информация позволяет применить более индивидуальный и эффективный подход при выборе вариантов лечения за рубежом, например вместо хирургии может потребоваться лекарство или дополнительный мониторинг. Выявление мутации гена предрасположенности к раку яичников дает возможность предотвращения рака – после рождения детей яичники превентивно удаляются хирургическим путем.

 Новый тест разработан в сотрудничестве с компанией Illumina, которая использует преимущества новых методов секвенирования. Тест, известный как TruSight ™ онкологическая панель может проанализировать 97 генов предрасположенности к различным видам рака в течение нескольких недель Программа диагностики и лечения в Израиле предлагает новую модель, согласно которой генетическое тестирование может быть сделано как обычная часть лечения рака. Гибкая система, которая делает процесс тестирования ДНК проще, позволит многим людям воспользоваться инновационными методами персонализированного лечения в израильском онкологическом центре. Применение новых технологий в генетике способствует значительным изменениям в области медицины.

 

Укажите контактную информацию

Наши специалисты свяжутся с Вами в течение часа.

НАШИ ПАРТНЁРЫ
Смотреть все
Мы в соцсетях:
Наш адрес в Израиле:
Herzliya representation
8, Hamenofim str, Herzliya Pituach, Israel, 4672559
Raanana head office
38, Byalik str, app.2, Raanana, Israel, 43610
Наши адреса в РФ:
117292, Москва, ул.Профсоюзная, 16/10,
454091, Челябинск, ул Свободы, 32
Наш адрес в Украине:
49044, Днепропетровск, ул. Паторжинского, 18
Яндекс.Метрика