Онкология и наследственность. Лечение онкологических заболеваний

Онкология и наследственность  Большинство случаев онкологических заболеваний, как правило, не вызваны наследственными причинами. Но в отдельных случаях в организме происходит определенное генетическое изменение - мутация, в результате которой резко повышается риск развития рака и эта мутация гена передается по наследству. Носители подобного гена с мутацией подвергаются повышенному риску развития того или иного онкологического заболевания. Их дети имеют 50% шанс унаследовать мутированный дефектный ген. На сегодняшний день медициной выявлено уже несколько генов, связанных с развитием рака. По наработанной статистике, наиболее часто встречающиеся среди них – гены, мутация в которых вызывает рак молочной железы, яичников, матки и толстой кишки.

 В каких случаях можно подозревать наличие наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям?
 В семьях, где уже были несколько случаев заболевания раком, или если есть история проявления болезни в раннем возрасте, существует более высокая вероятность того, что речь идёт о онкологических заболеваниях, связанных с наследственной предрасположенностью. Это подозрение тем вероятнее, чем больше случаев заболевания в семье, или, если заболевают относительно молодые люди; а так же, если у одного и того же больного выявлено несколько различных опухолей, например, рак обеих грудей или рак кишечника и матки.

 Какие мутации генов известны на сегодняшний день?
Медицине известен целый ряд генов, мутация которых вызывает больший риск развития рака. Самые значительные из них: RET, BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, APC, MYH, p53, PTEN.
Усилия врачей по выявлению подобных генов и определению генетических данных, повышающих риск развития онкологии, предпринимаются во всем мире в лабораториях и клиниках, специализирующихся в этой области. Уровень знаний в этой сфере постоянно растет. И Израиль занимает одно из лидирующих мест в мире в этой относительно новой сфере.

 Среди "наследственных" случаев онкологических заболеваний наиболее распространены:

  • Рак молочной железы - известен ряд генов, которые значительно увеличивают риск заболевания раком молочной железы, а также повышают - в незначительной степени - риск развития других видов рака. Основными генами этой группы являются гены BRCA1 и BRCA2.
  • Колоректальный рак - примерно в 20-30% случаев данный вид онкологического заболевания, проявляется, как наследственное заболевание; в некоторых из этих случаев удалось обнаружить генетические предпосылки.
  • Синдром HNCC (или синдром Линча) наиболее распространенный генетический синдром, вызывающий рак толстой кишки; он составляет до 5% от всех случаев колоректального рака. HNPCC синдром вызывается определенными мутациями в генах, связанных с репарацией (восстановлением) ДНК.
    Другой ген, повышающий риск заболевания раком толстого кишечника, это - APC (Adenomatous Polyposis Coli), мутация в данном гене приводит к возникновению так называемого аденоматозного полипоза толстой кишки, и кроме того, к развитию более редкого синдрома -семейный коли-полипоз (Familial Poliposis Coli, FAP), при котором образуются тысячи полипов в толстой кишке, а также повышается риск развития желудочно-кишечного рака.
  • Рак яичников - два основных гена: BRCA1 и BRCA2 .Носители мутаций в этих генах имеют повышенный риск развития рака яичников и риск рака молочной железы.
  • Рак шейки матки - в определенных случаях может вызываться мутациями в генах, ответственных за возникновение HNPCC (см. выше - рак кишечника). Другой важный ген Р53, наследственные мутации в котором достаточно редки, может увеличивать риск последующего развития синдрома Ли-Фраумени, характеризующегося значительным повышением риска заболеваемости больного различными видами онкологии, такими как опухоль головного мозга, саркома или рак молочной железы.

      Известны и другие гены, мутации которых в организме влекут за собой серьезное повышение риска развития редких синдромов наследственного рака ( например, меланомы, рака эндокринных желез, опухоли сетчатки и других.)

     Генетический анализ на онкологические заболевания – каковы рекомендации, и какова процедура?
     Процедура заключается в генетической проверке материала ДНК, взятой из образца крови, получаемой во время обычного анализа крови. Иногда, берётся так же образец раковой опухоли (в случае её наличия). Генетический материал может сохраняться для будущих проверок по просьбе членов семьи.

     Чтобы обнаружить характерные "наследственные" генетические изменения рекомендуется сделать проверку образца крови заболевшего человека. Если в результате сделанного анализа обнаружена мутация гена, можно, базируясь на данной информации, предложить проверку на наличие обнаруженной мутации и остальным членам семьи. В том случае, когда невозможно получить образец крови больного члена семьи, допускается проверка здорового родственника. Также возможно получение ДНК из образца раковой опухоли больного.

     Процедура проверки членов одной семьи на наличие генетических мутаций относительно проста. Если с помощью этой проверки не было найдено мутаций, или же если при высоком риске наследственной предрасположенности нет никакой информации о распространённых мутациях для данного вида заболевания - тогда в некоторых случаях рекомендуется произвести полное исследование (сканирование) генов "под подозрением".

     Такого рода дополнительные генетические исследования гораздо сложнее и дороже, поэтому рекомендуется проходить их только при наличии высокого риска наследственно-генетической предрасположенности.

     При высоком риске заболеваемости, даже если генетическое изменение не обнаружено после прохождения сложных проверок, это, к сожалению, ещё не означает, что его вовсе не существует. Изменения могли произойти в ещё не обнаруженном гене. В подобных ситуациях членам семьи рекомендуется постоянное наблюдение для предварительного обнаружения рака.

     Влияние информации о генетических данных на лечение онкологических заболеваний
     Иногда полученная информация о генетических данных влияет и на сам процесс лечения рака, но в большинстве случаев, данная информация имеет значение для разработки рекомендаций, направленных на ранее обнаружение заболевания и снижение риска заболеваемости.

     Операции для снижения риска заболеваемости рекомендуются в некоторых случаях после оценки генетической предрасположенности, исходя из клинических, патологических и генетических данных конкретного пациента. Рекомендация включает в себя оценку различных факторов: история заболеваний раком в семье, вид опухоли и её патологические особенности, возраст больного на момент обнаружения болезни и предпочтения больного.

     Женщинам, с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, в возрасте около 40 лет рекомендована операция по удалению яичников. В некоторых случаях предлагается операция по профилактическому удалению груди, реже - операция по удалению части кишечника.

     В чём преимущества проведения генетического анализа?
    Генетический анализ помогает снять неопределённость в случаях с семьями, которые находятся в группе повышенного риска из-за существующей семейной истории того или иного вида рака.
     Положительный результат анализа, то есть, обнаружение генетической предрасположенности к болезни, подтверждает существование повышенного риска, но вместе с тем даёт врачам-онкологам возможность своевременно рекомендовать подходящую форму наблюдения и/или предложить профилактические операции.     Отрицательный результат анализа в некоторых случаях даёт возможность заново оценить риск болезни и уточнить рекомендации по оптимальному наблюдению.

     У результата генетической проверки есть значение так же и для членов семьи человека и его детей - иногда это является важным фактором для принятия решений о зачатии и рождении ребёнка.

 Как заказать  генетическую диагностику онкологических заболеваний в Morgan Medicine Group:

  Для записи на диагностику и/или лечение Вы можете позвонить по любому номеру телефона, указанному в контактах или подать заявку на сайте , либо воспользоваться услугами нашей бесплатной службы консультации.

 

 

Укажите контактную информацию

Наши специалисты свяжутся с Вами в течение часа.

НАШИ ПАРТНЁРЫ
Смотреть все
Мы в соцсетях:
Наш адрес в Израиле:
Herzliya representation
8, Hamenofim str, Herzliya Pituach, Israel, 4672559
Raanana head office
38, Byalik str, app.2, Raanana, Israel, 43610
Наши адреса в РФ:
117292, Москва, ул.Профсоюзная, 16/10,
454091, Челябинск, ул Свободы, 32
Наш адрес в Украине:
49044, Днепропетровск, ул. Паторжинского, 18
Яндекс.Метрика